ANÉMIE FALCIFORME (DRÉPANOCYTOSE)

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire caractérisée par des anomalies de l'hémoglobine, elle est encore appelée drépanocytose ou hémoglobinose S. 

• L'hémoglobine normale est l'Hémoglobine A (HbA) 
• Les hémoglobines (C, E, F H, S, ...) différentes  de l'HbA sont anormales, elles constituent les hémoglobinopathies  

Les hémoglobinopathies sont des maladies qui compromettent le transport de l'oxygène dans l'organisme. Elles se divisent en deux grandes catégories : La drépanocytose et les thalassémies.

La drépanocytose est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne. Il est également observé chez les personnes du Sud et en Amérique centrale, dans les Caraïbes et au Moyen-Orient.

• Selon l'OMS, plus de 5% de la population mondiale sont porteurs de gènes des hémoglobinopathies.
• En Haïti, en 2005, la Ligue Anti-Anémie Falciforme (LAAF) a identifié, à Port-au-Prince, 706 personnes atteintes de drépanocytose au sein de 679 familles, dont 27 comptaient deux ou trois enfants souffrant de la maladie. Parmi eux, 540 (soit 76 % des personnes diagnostiquées) appartenaient au génotype SS. 
• Selon des estimations du Dr Jean Fleurival, plus de 10% de la population Haïtienne vivent avec la drépanocytose et parmi eux plus de 60.000 avec la forme SS selon le Dr Roger Jean Charles. 

Rappel : 

Les globules rouges :

Ce sont des cellules biconcaves très déformables. Ils correspondent à des sacs remplis d’un pigment rouge : l’hémoglobine qui est capable de fixer les gaz grâce à ses atomes de fer (apporter par l’alimentation), notamment l’oxygène, et accidentellement certains gaz toxiques comme le monoxyde de carbone.

Ils permettent donc le transfert d’oxygène des poumons aux différents organes, grâce à l’hémoglobine, et plus particulièrement grâce à l’hème.

Les globules rouges sont très nombreux, d’où la viscosité du sang : 5 millions/mm³. Leur durée de vie est de 120 jours. 

L'hémoglobine S modifie la forme des globules rouges, ils sont en forme de croissants ou de faucilles. De ce fait, les globules rouges perdent leur déformabilité (leur propriété fondamentale) et ne peuvent plus remplir leur fonction normalement. 

En cas d’anémie falciforme les globules rouges sont facilement détruits, ils vivent seulement 10-20 jours au lieu de 120 jours  comme les cellules normales. Provoquant ainsi une anémie. Ces globules rouges peuvent aussi s'agglutiner et se coller aux parois des vaisseaux sanguins, bloquant la circulation sanguine (comme nous pouvons le voir sur ce schema). Il y aura diminution et même absence de distribution d’oxygène au niveau des tissus. Cela peut causer de graves douleurs et des dommages permanents au niveau des organes suivants : cerveau, cœur, poumons, reins, foie, os et rate.

TRANSMISSION DE LA DRÉPANOCYTOSE

Avant d'aborder la transmission de l'anémie falciforme, il est important de noter :

• Femme ou homme porteur est de génotype : Hb AS
• Femme et homme malades sont de génotype : Hb SS

Nous allons utiliser un tableau de Mendel pour expliquer les risques transmission.

• Si les deux parents sont sains (AA), il n' y a aucun risque de transmission de l'anémie falciforme. 

• Si les deux(2) parents sont porteurs (AS), le risque de transmission est élevé, il est possible d'avoir :
• Des enfants sains : AA
• Des enfants porteurs : AS
• Des enfants malades : SS

• Cependant si l'un des parents est porteur et l'autre est sain, on peut avoir des enfants sains et des enfants porteurs. Il n'y aura pas d'enfants malades. 
• Quand on a un(1) parent sain et un(1) parent malade: (pas d'enfant malade, mais  possibilité d'enfants porteurs)

SYMPTÔMES

Les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l'âge de 4 mois. Presque tous les patients atteints de drépanocytose ont des épisodes douloureux (appelées crises), qui peuvent durer de quelques heures à quelques jours. Ces crises peuvent provoquer des douleurs osseuses au niveau de la colonne vertébrale, des os longs, et la poitrine.

Certains patients ont un épisode sur quelques années. D'autres ont de nombreux épisodes par an. Ces crises peuvent être assez graves pour nécessiter une hospitalisation.

Lorsque l'anémie devient plus grave, les symptômes peuvent inclure:

• Fatigue
• Pâleur
• Rythme cardiaque rapide (palpitations)
• Essoufflement (dyspnée)
• Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse ou ictère)

Les plus jeunes enfants atteints de drépanocytose ont des crises de douleurs abdominales.

Les symptômes suivants apparaissent quand les petits vaisseaux sanguins sont bouchés par les cellules anormales:

• Érection douloureuse et prolongée (priapisme)
• Diminution de la vision ou la cécité
• Problèmes pensée ou de la confusion
• Ulcères de jambes (chez les adolescents et les adultes)

Vers l'age de 6 ans, les sicklémiques n'ont plus de rate, ce qui explique  leur sensibilité aux infections. 

• Infection de l'os (ostéomyélite)
• Infection vésicule biliaire (cholécystite)
• Infection des poumons (pneumonie)
• Infection des voies urinaires

D'autres symptômes incluent:

• Retard de croissance et la puberté
• Douleurs articulaires causées par l'arthrite

TEST 

Tests couramment effectués pour diagnostiquer et surveiller les patients souffrant d'anémie à hématies falciformes sont:

• Numération de la formule sanguine (NFS)
• Sickle cell test
• Électrophorèse de l'hémoglobine
• Bilirubine
• Oxygène dans le sang
• Créatinine sérique
• Potassium sérique

TRAITEMENT

Le but du traitement est de gérer et de contrôler les symptômes, et de limiter le nombre de crises. Les patients atteints de drépanocytose ont besoin d'un traitement continu, même en dehors des crises douloureuses. Il est préférable que la prise en charge se fasse par des fournisseurs de soins de santé ou des cliniques qui prennent en charge de nombreux patients atteints de drépanocytose.

Des suppléments d'acide folique doivent être administrés. L'acide folique est nécessaire pour fabriquer de nouveaux globules rouges.
L'hydroxy-urée (Hydrea) en prise quotidienne pour favoriser la dilatation des petits vaisseaux périphériques.

Le traitement d'une crise de drépanocytose comprend :

• Médicaments contre la douleur (analgésique)
• Beaucoup de liquides
• Transfusions sanguines 

D'autres traitements de l'anémie falciforme :

• Hydroxyurée (Hydrea), un médicament qui peut aider à réduire le nombre d'épisodes de douleur (y compris les douleurs à la poitrine et des difficultés respiratoires) et réduire la durée et le nombre d’hospitalisation.
• Antibiotiques pour prévenir les infections bactériennes, qui sont fréquentes chez les enfants atteints de drépanocytose.

Les traitements qui peuvent être nécessaires pour gérer les complications de la drépanocytose comprennent:

• Dialyse ou transplantation rénale pour insuffisance rénale
• Counseling pour les complications psychologiques
• Enlever vésicule biliaire (vesiculectomie) en cas de lithiase biliaire
• Prothèse de hanche en cas de nécrose aseptique de la hanche
• Chirurgie pour les problèmes oculaires
• Traitement des plaies en cas d’ulcères de jambe

La transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches peut guérir l'anémie falciforme. Cependant, cette transplantation n’est pas une option pour la plupart des patients. Parce qu’il est difficile de trouver un donneur idéal.

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent réduire leur risque d'infection. Cela inclut certains vaccins : 

• Vaccin contre Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccin antipneumococcique conjugué (PCV)
• Vaccin contre le pneumocoque (PPV)

Les causes de décès sont : la défaillance d'un organe et l'infection.

Appelez votre medecin en cas:

• De symptômes d'infection (fièvre, courbatures, maux de tête, fatigue) — En cas de fièvre chez le sicklémique,  il n’est pas conseillé d’utiliser des compresses d’eau froide.
• Crises douloureuses.
• Érection douloureuse et à long terme (chez les hommes)

Un Examen ophtalmologique est  aussi nécessaire chaque année à partir de 10 ans.

Si vous êtes sicklémiques, contactez : 

LAAF (Ligue Anti-Anémie falciforme)
181 Rue Capois, Port-Au-Prince
BP 19006, HAITI
Président : Dr Jean FLEURIVAL
Vice-présidentes : Mlle Primose Doll - Mme Ginette Valéry
jeanfleurival@yahoo.fr

Micael Flordenson Denis

DIV-FMSS-UNDH

Références

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001554/
• http://biologie.wikispaces.com/La+genetique+mendeleienne
• http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/images/sickle_cell_01.jpg
• Johns Hopkins: The Harriet Lane Handbook, 18th ed. HEMOGLOBINOPATHIES
• http://www.webmd.com/pain-management/pain-management-sickle-cell-disease